La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une condition génétique. Elle se produit quand une personne possède un chromosome 21 supplémentaire.
Les chromosomes, présents dans nos cellules, contiennent toutes les instructions pour former notre corps. Habituellement, chaque personne a 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome 21 en plus, donc 47 chromosomes au lieu de 46.
Cette copie supplémentaire peut affecter le développement de l’enfant, tant sur le plan physique que mental. Par exemple, les enfants avec trisomie 21 peuvent avoir des traits du visage distinctifs, un développement physique plus lent et souvent un certain degré de retard intellectuel.
Les objectifs du dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21, organisé en France, a pour objectif d’évaluer, dès la grossesse, le risque qu’un enfant soit atteint de trisomie 21. Selon les résultats, d’autres tests pourront être proposés pour confirmer le diagnostic. Cette évaluation permettra, selon le choix des parents, de demander une interruption de grossesse pour raison médicale ou de se préparer à la naissance d’un enfant différent.
La Fédération Française des Réseaux de Santé en Périnatalité (FFRSP) a édité les vidéos suivantes pour une meilleure compréhension du dépistage :
Les étapes du dépistage
Le dépistage commence généralement par une consultation avec un professionnel de santé (gynécologue, médecin traitant ou sage-femme), qui informe les futurs parents sur les différentes options de dépistage disponibles et les implications possibles des résultats.
Au premier trimestre
Le dépistage combiné est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il comprend deux principaux volets :
- Échographie de la clarté nucale : Il s’agit d’une mesure de l’épaisseur de la nuque du fœtus. Une épaisseur accrue peut être un indicateur de trisomie 21. Cette échographie doit être réalisée par un échographiste certifié pour le dépistage de la trisomie 21 et ayant adhéré au réseau de périnatalité. (cf notre annuaire).
- Marqueurs sériques maternels : Ce test sanguin réalisé à la mère permet de mesurer les niveaux de deux hormones spécifiques : la β-hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse). Il est effectué dans les laboratoires d’analyses médicales grâce à la prescription et au bon de demande signés par l’échographiste ou le professionnel qui suit la grossesse.
Les résultats de ces deux tests, combinés à l’âge de la mère, permettent de calculer un risque statistique que le fœtus soit atteint de trisomie 21.
Au deuxième trimestre
Pour les femmes qui n’ont pas pu effectuer le dépistage combiné au premier trimestre, un dépistage basé sur des marqueurs sériques peut être réalisé entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. Ce test mesure plusieurs substances dans le sang de la mère (AFP, hCG et oestriol non conjugué).
Cliquez sur la vidéo de la Fédération Française des Réseaux de Santé en Périnatalité (FFRSP) pour plus d’explications :
Les résultats du dépistage
Les résultats sont adressés à l’échographiste et au professionnel qui suit la grossesse.
Selon les résultats, un dépistage prénatal non invasif (DPNI), peut être proposé. Il s’agit d’une analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel pour détecter la trisomie 21. Ce test sanguin, réalisé à la mère, est très précis et a un taux de faux positifs beaucoup plus bas que les tests de dépistage combinés.
Si un test de dépistage indique un risque élevé de trisomie 21, des tests diagnostiques plus invasifs peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic :
- Une Choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, elle consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire pour analyse.
- Une Amniocentèse : Réalisée à partir de la 15e semaine de grossesse, elle consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyse chromosomique.
En cas de confirmation de la trisomie 21, une prise en charge multidisciplinaire est proposée aux parents pour les aider à comprendre les implications et les options disponibles.
Visionnez cette troisième vidéo de la FFRSP pour plus d’explications :
